희귀 질환 치료제 개발을 위한 AI의 도전

• EU 지원을 받는 DREAMS 프로젝트는 인공지능(AI)을 활용해 5가지 희귀 신경근 질환의 치료제 개발을 가속화함.
• AI는 방대한 데이터를 분석하여 기존 의약품 중 희귀 질환 치료에 적합한 후보를 찾아내며, 이를 통해 약물 개발에 필요한 시간과 비용을 획기적으로 절감함.
• 연구진은 유도만능줄기세포(iPSC)를 활용해 실험실에서 질환 모델을 구축하고 여러 질환에 걸친 공통된 생물학적 경로를 파악하고 있음.
• 현재 2,700종의 기존 약물을 대상으로 증상 개선 효과를 시험 중이며, 소수 환자군을 대상으로 신속한 임상 시험이 가능한 '바스켓 임상(basket trials)' 도입을 추진 중임.

신약 개발에서의 AI 역할

• 벨기에의 AI 기업 Kantify는 2017년 경영진의 건강 관련 개인적 경험을 계기로 사업 방향을 인류 건강 분야로 전환함.
• 칸티파이의 AI 플랫폼 '사피언(Sapian)'은 분자, 단백질, 기존 약물의 특성 정보를 학습하여 높은 정확도의 연구 가설을 생성함.
• 전 세계 약 7,00010,000개의 희귀 질환 중 승인된 치료제가 있는 질환은 약 56%에 불과한 실정임.

연구 방법론

• DREAMS 프로젝트는 뒤셴 근이영양증, 에머리-드레이푸스 근이영양증 등 5가지 신경근 질환에 집중함.
• 환자 세포를 iPSC로 역분화한 뒤 골격근 조직으로 변환하여, 세포 수준에서 질환 기전을 통제된 환경에서 연구함.
• 프랑스 연구소 I-Stem의 프로젝트 코디네이터인 자비에 니상(Xavier Nissan)을 포함한 연구팀은 각 질환을 따로 연구하는 대신 공통된 치료 표적을 발굴하는 데 주력함.

임상 과제 및 향후 전망

• 희귀 질환은 환자 수가 적어 대규모 임상 시험이 어렵기 때문에, 연구진은 동일한 생물학적 원인을 공유하는 다양한 환자에게 단일 약물을 테스트하는 '바스켓 임상'을 대안으로 제시함.
• DREAMS 프로젝트는 2028년까지 진행될 예정이나, 연구진은 AI가 도출한 가설은 여전히 실제 임상 시험을 통해 검증되어야 한다는 점을 강조하며 환자들에게 지나친 기대를 경계함.